| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89326965C>T | CA256901 | POLG | c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.*99G>A (n.*99G>A) c.269G>A (p.Ser90Asn) c.604G>A c.1109G>A n.1730G>A n.1635G>A c.*915G>A (n.*915G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89326965C>G | CA393760807 | POLG | c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.*99G>C (n.*99G>C) c.269G>C (p.Ser90Thr) c.604G>C c.1109G>C n.1730G>C n.1635G>C c.*915G>C (n.*915G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89326965C= | CA2194556901 | POLG | c.1532G= (p.Ser511=) c.1133G= (p.Ser378=) c.*99G= (n.*99G=) c.269G= (p.Ser90=) c.604G= c.1109G= n.1730G= n.1635G= c.*915G= (n.*915G=) | dbSNP |