| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327006C>G | CA123152 | POLG | c.1491G>C (p.Gln497His) c.1092G>C (p.Gln364His) c.*58G>C (n.*58G>C) c.228G>C (p.Gln76His) c.563G>C c.1068G>C n.1689G>C n.1594G>C c.*874G>C (n.*874G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327006C>T | CA7724823 | POLG | c.1491G>A (p.Gln497=) c.1092G>A (p.Gln364=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.228G>A (p.Gln76=) c.563G>A c.1068G>A n.1689G>A n.1594G>A c.*874G>A (n.*874G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |