| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321743T>A | CA393754168 | POLG | c.2591A>T (p.Asn864Ile) c.2192A>T (p.Asn731Ile) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1288A>T (n.1288A>T) c.1663A>T c.2168A>T c.800+219A>T (n.800+219A>T) n.2789A>T n.2533A>T c.196-483A>T c.186-874A>T (n.186-874A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321743T>C | CA123148 | POLG | c.2591A>G (p.Asn864Ser) c.2192A>G (p.Asn731Ser) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1288A>G (n.1288A>G) c.1663A>G c.2168A>G c.800+219A>G (n.800+219A>G) n.2789A>G n.2533A>G c.196-483A>G c.186-874A>G (n.186-874A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |