| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89320953G>A | CA256891 | POLG | c.2794C>T (p.His932Tyr) c.2395C>T (p.His799Tyr) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1866C>T c.2371C>T c.800+1009C>T (n.800+1009C>T) n.2992C>T n.2736C>T c.391C>T c.186-84C>T (n.186-84C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89320953G= | CA2194548079 | POLG | c.2794C= (p.His932=) c.2395C= (p.His799=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.1603C= (n.1603C=) c.1866C= c.2371C= c.800+1009C= (n.800+1009C=) n.2992C= n.2736C= c.391C= c.186-84C= (n.186-84C=) c.*2218C= (n.*2218C=) | dbSNP |