| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321242C>A | CA256889 | POLG | c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1314G>T (n.1314G>T) c.1689G>T c.2194G>T c.800+720G>T (n.800+720G>T) n.2815G>T n.2559G>T c.214G>T c.186-373G>T (n.186-373G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321242C= | CA2194549006 | POLG | c.2617G= (p.Glu873=) c.2218G= (p.Glu740=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.1314G= (n.1314G=) c.1689G= c.2194G= c.800+720G= (n.800+720G=) n.2815G= n.2559G= c.214G= c.186-373G= (n.186-373G=) c.*2041G= (n.*2041G=) | dbSNP |
| 15 | g.89321242C>T | CA393753929 | POLG | c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1314G>A (n.1314G>A) c.1689G>A c.2194G>A c.800+720G>A (n.800+720G>A) n.2815G>A n.2559G>A c.214G>A c.186-373G>A (n.186-373G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) | dbSNP gnomAD v4 |