| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89329055A>C | CA256883 | POLG | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.568T>G n.1109T>G c.*294T>G (n.*294T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329055A= | CA2194562830 | POLG | c.911T= (p.Leu304=) c.512T= (p.Leu171=) c.568T= n.1109T= c.*294T= (n.*294T=) | dbSNP |