| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160738593G>A | CA123263 | PLG | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.1858G>A (p.Ala620Thr) n.159G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160738593G>T | CA366365176 | PLG | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.1858G>T (p.Ala620Ser) n.159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160738593G= | CA1677204685 | PLG | c.811G= (p.Ala271=) c.1909G= (p.Ala637=) c.*1878G= (n.*1878G=) c.1858G= (p.Ala620=) n.159G= | dbSNP |