| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21560662C>T | CA256924 | ALPL | c.98C>T (p.Ala33Val) n.158C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560662C>G | CA666394 | ALPL | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.158C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560662C= | CA1141580630 | ALPL | c.98C= (p.Ala33=) n.158C= c.-18C= (n.-18C=) c.-68C= (n.-68C=) | dbSNP |