| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166037885C>T | CA284910 | SCN1A | c.*873G>A (n.*873G>A) c.2837G>A (p.Arg946His) c.2804G>A (p.Arg935His) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) n.3089G>A c.2801G>A (p.Arg934His) c.*2391G>A (n.*2391G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) n.5310G>A c.2753G>A (p.Arg918His) c.2834G>A (p.Arg945His) n.3021G>A c.2750G>A (p.Arg917His) c.395G>A (p.Arg132His) n.3209G>A n.3223G>A n.3195G>A n.3190G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037885C>G | CA303197 | SCN1A | c.*873G>C (n.*873G>C) c.2837G>C (p.Arg946Pro) c.2804G>C (p.Arg935Pro) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*2627G>C (n.*2627G>C) n.3089G>C c.2801G>C (p.Arg934Pro) c.*2391G>C (n.*2391G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.5310G>C c.2753G>C (p.Arg918Pro) c.2834G>C (p.Arg945Pro) n.3021G>C c.2750G>C (p.Arg917Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) n.3209G>C n.3223G>C n.3195G>C n.3190G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037885C= | CA1304857443 | SCN1A | c.*873G= (n.*873G=) c.2837G= (p.Arg946=) c.2804G= (p.Arg935=) c.*330G= (n.*330G=) c.*2627G= (n.*2627G=) n.3089G= c.2801G= (p.Arg934=) c.*2391G= (n.*2391G=) c.*780G= (n.*780G=) n.5310G= c.2753G= (p.Arg918=) c.2834G= (p.Arg945=) n.3021G= c.2750G= (p.Arg917=) c.395G= (p.Arg132=) n.3209G= n.3223G= n.3195G= n.3190G= | dbSNP |