| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166046910A>T | CA284877 | SCN1A | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1489T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.3710T>A n.1421T>A c.-1189T>A (n.-1189T>A) n.1642T>A n.1623T>A n.1628T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046910A= | CA1304862011 | SCN1A | c.1237T= (p.Tyr413=) c.*1027T= (n.*1027T=) n.1489T= c.*791T= (n.*791T=) n.3710T= n.1421T= c.-1189T= (n.-1189T=) n.1642T= n.1623T= n.1628T= | dbSNP |