| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166073371T>C | CA284901 | SCN1A | c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.503A>G n.644A>G n.545A>G n.642A>G n.435A>G c.-2175A>G (n.-2175A>G) n.656A>G n.637A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166073371T= | CA1304872847 | SCN1A | c.251A= (p.Tyr84=) n.503A= n.644A= n.545A= n.642A= n.435A= c.-2175A= (n.-2175A=) n.656A= n.637A= | dbSNP |
| 2 | g.166073371T>A | CA349242653 | SCN1A | c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.503A>T n.644A>T n.545A>T n.642A>T n.435A>T c.-2175A>T (n.-2175A>T) n.656A>T n.637A>T | dbSNP |