| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165998129T>C | CA284964 | SCN1A | c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.4385A>G (p.Tyr1462Cys) c.4352A>G (p.Tyr1451Cys) c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.1247A>G c.4349A>G (p.Tyr1450Cys) c.4103A>G (p.Tyr1368Cys) c.*3939A>G (n.*3939A>G) c.*2328A>G (n.*2328A>G) n.6858A>G c.4301A>G (p.Tyr1434Cys) n.388A>G n.538A>G n.176-17484T>C c.4382A>G (p.Tyr1461Cys) n.4633A>G c.4298A>G (p.Tyr1433Cys) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) n.4821A>G n.4835A>G n.4807A>G n.4802A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165998129T>A | CA349049409 | SCN1A | c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.4385A>T (p.Tyr1462Phe) c.4352A>T (p.Tyr1451Phe) c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.1247A>T c.4349A>T (p.Tyr1450Phe) c.4103A>T (p.Tyr1368Phe) c.*3939A>T (n.*3939A>T) c.*2328A>T (n.*2328A>T) n.6858A>T c.4301A>T (p.Tyr1434Phe) n.388A>T n.538A>T n.176-17484T>A c.4382A>T (p.Tyr1461Phe) n.4633A>T c.4298A>T (p.Tyr1433Phe) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) n.4821A>T n.4835A>T n.4807A>T n.4802A>T | dbSNP |
| 2 | g.165998129T= | CA1304840513 | SCN1A | c.*2421A= (n.*2421A=) c.4385A= (p.Tyr1462=) c.4352A= (p.Tyr1451=) c.*1878A= (n.*1878A=) c.1247A= c.4349A= (p.Tyr1450=) c.4103A= (p.Tyr1368=) c.*3939A= (n.*3939A=) c.*2328A= (n.*2328A=) n.6858A= c.4301A= (p.Tyr1434=) n.388A= n.538A= n.176-17484T= c.4382A= (p.Tyr1461=) n.4633A= c.4298A= (p.Tyr1433=) c.1943A= (p.Tyr648=) n.4821A= n.4835A= n.4807A= n.4802A= | dbSNP |