Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165991957G>A | CA285015 | SCN1A | c.*3354C>T (n.*3354C>T) c.5318C>T (p.Ser1773Phe) c.5285C>T (p.Ser1762Phe) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.2180C>T c.5282C>T (p.Ser1761Phe) c.5036C>T (p.Ser1679Phe) c.*4872C>T (n.*4872C>T) c.*3261C>T (n.*3261C>T) n.7791C>T c.5234C>T (p.Ser1745Phe) n.176-23656G>A c.5315C>T (p.Ser1772Phe) c.5231C>T (p.Ser1744Phe) c.2876C>T (p.Ser959Phe) n.5754C>T n.5768C>T n.5740C>T n.5735C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991957G>T | CA16610233 | SCN1A | c.*3354C>A (n.*3354C>A) c.5318C>A (p.Ser1773Tyr) c.5285C>A (p.Ser1762Tyr) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.2180C>A c.5282C>A (p.Ser1761Tyr) c.5036C>A (p.Ser1679Tyr) c.*4872C>A (n.*4872C>A) c.*3261C>A (n.*3261C>A) n.7791C>A c.5234C>A (p.Ser1745Tyr) n.176-23656G>T c.5315C>A (p.Ser1772Tyr) c.5231C>A (p.Ser1744Tyr) c.2876C>A (p.Ser959Tyr) n.5754C>A n.5768C>A n.5740C>A n.5735C>A | ClinVar dbSNP |