| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991957G>A | CA285015 | SCN1A | c.*3354C>T (n.*3354C>T) c.5318C>T (p.Ser1773Phe) c.5285C>T (p.Ser1762Phe) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.2180C>T c.5282C>T (p.Ser1761Phe) c.5036C>T (p.Ser1679Phe) c.*4872C>T (n.*4872C>T) c.*3261C>T (n.*3261C>T) n.7791C>T c.5234C>T (p.Ser1745Phe) n.176-23656G>A c.5315C>T (p.Ser1772Phe) c.5231C>T (p.Ser1744Phe) c.2876C>T (p.Ser959Phe) n.5754C>T n.5768C>T n.5740C>T n.5735C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991957G>T | CA16610233 | SCN1A | c.*3354C>A (n.*3354C>A) c.5318C>A (p.Ser1773Tyr) c.5285C>A (p.Ser1762Tyr) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.2180C>A c.5282C>A (p.Ser1761Tyr) c.5036C>A (p.Ser1679Tyr) c.*4872C>A (n.*4872C>A) c.*3261C>A (n.*3261C>A) n.7791C>A c.5234C>A (p.Ser1745Tyr) n.176-23656G>T c.5315C>A (p.Ser1772Tyr) c.5231C>A (p.Ser1744Tyr) c.2876C>A (p.Ser959Tyr) n.5754C>A n.5768C>A n.5740C>A n.5735C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991957G= | CA1304837676 | SCN1A | c.*3354C= (n.*3354C=) c.5318C= (p.Ser1773=) c.5285C= (p.Ser1762=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.*2811C= (n.*2811C=) c.2180C= c.5282C= (p.Ser1761=) c.5036C= (p.Ser1679=) c.*4872C= (n.*4872C=) c.*3261C= (n.*3261C=) n.7791C= c.5234C= (p.Ser1745=) n.176-23656G= c.5315C= (p.Ser1772=) c.5231C= (p.Ser1744=) c.2876C= (p.Ser959=) n.5754C= n.5768C= n.5740C= n.5735C= | dbSNP |