| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992387C>T | CA284988 | SCN1A | c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.4888G>A (p.Val1630Met) c.4855G>A (p.Val1619Met) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.1750G>A c.4852G>A (p.Val1618Met) c.4606G>A (p.Val1536Met) c.*4442G>A (n.*4442G>A) c.*2831G>A (n.*2831G>A) n.7361G>A c.4804G>A (p.Val1602Met) n.176-23226C>T c.4885G>A (p.Val1629Met) c.4801G>A (p.Val1601Met) c.2446G>A (p.Val816Met) n.5324G>A n.5338G>A n.5310G>A n.5305G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992387C>G | CA349070512 | SCN1A | c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.4888G>C (p.Val1630Leu) c.4855G>C (p.Val1619Leu) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.1750G>C c.4852G>C (p.Val1618Leu) c.4606G>C (p.Val1536Leu) c.*4442G>C (n.*4442G>C) c.*2831G>C (n.*2831G>C) n.7361G>C c.4804G>C (p.Val1602Leu) n.176-23226C>G c.4885G>C (p.Val1629Leu) c.4801G>C (p.Val1601Leu) c.2446G>C (p.Val816Leu) n.5324G>C n.5338G>C n.5310G>C n.5305G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165992387C= | CA1304838055 | SCN1A | c.*2924G= (n.*2924G=) c.4888G= (p.Val1630=) c.4855G= (p.Val1619=) c.*1721G= (n.*1721G=) c.*2381G= (n.*2381G=) c.1750G= c.4852G= (p.Val1618=) c.4606G= (p.Val1536=) c.*4442G= (n.*4442G=) c.*2831G= (n.*2831G=) n.7361G= c.4804G= (p.Val1602=) n.176-23226C= c.4885G= (p.Val1629=) c.4801G= (p.Val1601=) c.2446G= (p.Val816=) n.5324G= n.5338G= n.5310G= n.5305G= | dbSNP |