| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.36593483C>T | CA122854 | RAG2 | c.686G>A (p.Arg229Gln) n.131+4619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36593483C>G | CA380142321 | RAG2 | c.686G>C (p.Arg229Pro) n.131+4619G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.36593483C>A | CA5950541 | RAG2 | c.686G>T (p.Arg229Leu) n.131+4619G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |