| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.151338053G>A | CA120106 | MED12L,P2RY12 | n.2509-12006G>A c.1864-12006G>A (n.1864-12006G>A) c.2251-12006G>A (n.2251-12006G>A) n.2326-12006G>A c.793C>T (p.Arg265Trp) c.1726-12006G>A (n.1726-12006G>A) n.328-12006G>A c.2146-12006G>A (n.2146-12006G>A) n.74-12006G>A c.1981-12006G>A (n.1981-12006G>A) c.1795-12006G>A (n.1795-12006G>A) c.676-12006G>A (n.676-12006G>A) c.46-12006G>A (n.46-12006G>A) c.1969-12006G>A (n.1969-12006G>A) n.2652-12006G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338053G>C | CA354980222 | MED12L,P2RY12 | n.2509-12006G>C c.1864-12006G>C (n.1864-12006G>C) c.2251-12006G>C (n.2251-12006G>C) n.2326-12006G>C c.793C>G (p.Arg265Gly) c.1726-12006G>C (n.1726-12006G>C) n.328-12006G>C c.2146-12006G>C (n.2146-12006G>C) n.74-12006G>C c.1981-12006G>C (n.1981-12006G>C) c.1795-12006G>C (n.1795-12006G>C) c.676-12006G>C (n.676-12006G>C) c.46-12006G>C (n.46-12006G>C) c.1969-12006G>C (n.1969-12006G>C) n.2652-12006G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |