ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.98585631G>A
CA114303
CPOX
c.982C>T (p.Arg328Cys)
n.232C>T
n.1153C>T
n.1717C>T
n.1257C>T
n.1223C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.98585631G=
CA1387393760
CPOX
c.982C= (p.Arg328=)
n.232C=
n.1153C=
n.1717C=
n.1257C=
n.1223C=
dbSNP
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