ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.98588783G>A
CA80083397
CPOX
c.883C>T (p.His295Tyr)
n.1054C>T
n.1059C>T
n.1158C>T
n.1124C>T
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.98588783G>C
CA114298
CPOX
c.883C>G (p.His295Asp)
n.1054C>G
n.1059C>G
n.1158C>G
n.1124C>G
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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