| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198057G>A | CA127839 | PSEN1 | c.784G>A (p.Gly262Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.1546G>A n.1222G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1050G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.1052G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.769+5193G>A (n.769+5193G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.757+5193G>A (n.757+5193G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.*264G>A (n.*264G>A) n.1194G>A n.2507G>A n.1795G>A n.1047G>A n.1049G>A n.931G>A n.1053G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.348G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198057G= | CA2146480476 | PSEN1 | c.784G= (p.Gly262=) c.796G= (p.Gly266=) n.1546G= n.1222G= c.676G= (p.Gly226=) c.*740G= (n.*740G=) n.1050G= c.*1008G= (n.*1008G=) n.1052G= c.*458G= (n.*458G=) c.*354G= (n.*354G=) c.769+5193G= (n.769+5193G=) c.*885G= (n.*885G=) c.757+5193G= (n.757+5193G=) c.547G= (p.Gly183=) c.*735G= (n.*735G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*236G= (n.*236G=) c.823G= (p.Gly275=) c.*264G= (n.*264G=) n.1194G= n.2507G= n.1795G= n.1047G= n.1049G= n.931G= n.1053G= c.520G= (p.Gly174=) n.348G= | dbSNP |