| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10090315G>T | CA351755232 | FANCD2,FANCD2OS | n.2791G>T n.2706G>T n.504G>T c.3707G>T (p.Arg1236Leu) c.3596G>T (p.Arg1199Leu) c.2182+1365G>T n.96-3075C>A n.117-3075C>A c.*44-8784C>A (n.*44-8784C>A) c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.3590G>T (p.Arg1197Leu) c.2558G>T (p.Arg853Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10090315G>A | CA256193 | FANCD2,FANCD2OS | n.2791G>A n.2706G>A n.504G>A c.3707G>A (p.Arg1236His) c.3596G>A (p.Arg1199His) c.2182+1365G>A n.96-3075C>T n.117-3075C>T c.*44-8784C>T (n.*44-8784C>T) c.1712G>A (p.Arg571His) c.3590G>A (p.Arg1197His) c.2558G>A (p.Arg853His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |