| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20348484C>G | CA394984251 | UMOD | c.817G>C (p.Val273Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) n.1042G>C | dbSNP |
| 16 | g.20348484C>T | CA394984252 | UMOD | c.817G>A (p.Val273Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) n.1042G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.20348484C>A | CA256256 | UMOD | c.817G>T (p.Val273Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) n.1042G>T | ClinVar dbSNP |