| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54736552A>T | CA356913176 | KIT | c.2527A>T (p.Thr843Ser) n.1231A>T n.2617A>T c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.2542A>T (p.Thr848Ser) n.2951A>T c.2404A>T (p.Thr802Ser) n.2697A>T n.336A>T c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.2530A>T (p.Thr844Ser) n.2757A>T n.1449A>T c.2536A>T (p.Thr846Ser) n.2636A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736552A>G | CA356913175 | KIT | c.2527A>G (p.Thr843Ala) n.1231A>G n.2617A>G c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.2542A>G (p.Thr848Ala) n.2951A>G c.2404A>G (p.Thr802Ala) n.2697A>G n.336A>G c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.2530A>G (p.Thr844Ala) n.2757A>G n.1449A>G c.2536A>G (p.Thr846Ala) n.2636A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736552A>C | CA123535 | KIT | c.2527A>C (p.Thr843Pro) n.1231A>C n.2617A>C c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.2542A>C (p.Thr848Pro) n.2951A>C c.2404A>C (p.Thr802Pro) n.2697A>C n.336A>C c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.2530A>C (p.Thr844Pro) n.2757A>C n.1449A>C c.2536A>C (p.Thr846Pro) n.2636A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |