ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.161307361G>C
CA343351336
MPZ
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.194C>G
c.161C>G (p.Ser54Cys)
ClinVar
dbSNP
1
g.161307361G>A
CA257162
MPZ
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.194C>T
c.161C>T (p.Ser54Phe)
ClinVar
dbSNP
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