| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161307361G>C | CA343351336 | MPZ | c.131C>G (p.Ser44Cys) c.-458C>G (n.-458C>G) n.194C>G c.161C>G (p.Ser54Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307361G>A | CA257162 | MPZ | c.131C>T (p.Ser44Phe) c.-458C>T (n.-458C>T) n.194C>T c.161C>T (p.Ser54Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307361G= | CA1141581166 | MPZ | c.131C= (p.Ser44=) c.-458C= (n.-458C=) n.194C= c.161C= (p.Ser54=) | dbSNP |