| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161307389C>T | CA343351540 | MPZ | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-486G>A (n.-486G>A) n.166G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307389C>G | CA343351538 | MPZ | c.103G>C (p.Asp35His) c.-486G>C (n.-486G>C) n.166G>C c.133G>C (p.Asp45His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307389C>A | CA250638 | MPZ | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-486G>T (n.-486G>T) n.166G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) | ClinVar dbSNP |