| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161306752A>G | CA257146 | MPZ | c.367+37T>C (n.367+37T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.-185T>C (n.-185T>C) n.467T>C c.111+37T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306752A= | CA1141581154 | MPZ | c.367+37T= (n.367+37T=) c.404T= (p.Ile135=) c.-185T= (n.-185T=) n.467T= c.111+37T= c.434T= (p.Ile145=) | dbSNP |
| 1 | g.161306752A>T | CA343348627 | MPZ | c.367+37T>A (n.367+37T>A) c.404T>A (p.Ile135Lys) c.-185T>A (n.-185T>A) n.467T>A c.111+37T>A c.434T>A (p.Ile145Lys) | dbSNP |