ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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6
g.129190317G>A
CA123845
LAMA2
c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
n.1685G>A
n.1043G>A
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
6
g.129190317G=
CA1663045454
LAMA2
c.1580G= (p.Cys527=)
n.1685G=
n.1043G=
c.1586G= (p.Cys529=)
dbSNP
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