| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129516231C>T | CA257204 | LAMA2 | c.1318C>T (p.Arg440Ter) c.9241C>T (p.Arg3081Ter) c.9517C>T (p.Arg3173Ter) n.2231C>T n.4126C>T n.1590C>T c.9253C>T (p.Arg3085Ter) c.9250C>T (p.Arg3084Ter) c.9505C>T (p.Arg3169Ter) c.9511C>T (p.Arg3171Ter) n.1460+6246G>A n.1324+6246G>A c.9523C>T (p.Arg3175Ter) c.7648C>T (p.Arg2550Ter) n.3900+6246G>A n.1179+6246G>A n.1346+6246G>A n.883-13440G>A n.9131+6246G>A n.3126+6246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129516231C= | CA1663195017 | LAMA2 | c.1318C= (p.Arg440=) c.9241C= (p.Arg3081=) c.9517C= (p.Arg3173=) n.2231C= n.4126C= n.1590C= c.9253C= (p.Arg3085=) c.9250C= (p.Arg3084=) c.9505C= (p.Arg3169=) c.9511C= (p.Arg3171=) n.1460+6246G= n.1324+6246G= c.9523C= (p.Arg3175=) c.7648C= (p.Arg2550=) n.3900+6246G= n.1179+6246G= n.1346+6246G= n.883-13440G= n.9131+6246G= n.3126+6246G= | dbSNP |