| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11965542C>G | CA281014 | PLOD1 | c.1533C>G (p.Tyr511Ter) n.147C>G n.161C>G c.1674C>G (p.Tyr558Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) c.867C>G (p.Tyr289Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965542C= | CA1141580589 | PLOD1 | c.1533C= (p.Tyr511=) n.147C= n.161C= c.1674C= (p.Tyr558=) c.1614C= (p.Tyr538=) c.867C= (p.Tyr289=) | dbSNP |