| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1801841C>A | CA355975832 | FGFR3 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.122C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.1002C>A n.1021C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801841C>T | CA2809971 | FGFR3 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.122C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) n.1002C>T n.1021C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801841C>G | CA126380 | FGFR3 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.122C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) n.1002C>G n.1021C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |