Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38428420G>T | CA370736060 | FGFR1 | c.374C>A (p.Ser125Ter) n.1083C>A n.816C>A c.107C>A (p.Ser36Ter) c.*341C>A (n.*341C>A) c.16C>A n.634C>A c.350C>A (p.Ser117Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.473C>A (p.Ser158Ter) n.523C>A n.146C>A c.518C>A (n.518C>A) c.251C>A (n.251C>A) n.850C>A n.2401C>A n.137C>A n.178-6479C>A n.337C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.206C>A (p.Ser69Ter) c.83C>A (p.Ser28Ter) c.-1821C>A (n.-1821C>A) n.622C>A | dbSNP |
8 | g.38428420G>C | CA370736059 | FGFR1 | c.374C>G (p.Ser125Trp) n.1083C>G n.816C>G c.107C>G (p.Ser36Trp) c.*341C>G (n.*341C>G) c.16C>G n.634C>G c.350C>G (p.Ser117Trp) c.383C>G (p.Ser128Trp) c.473C>G (p.Ser158Trp) n.523C>G n.146C>G c.518C>G (n.518C>G) c.251C>G (n.251C>G) n.850C>G n.2401C>G n.137C>G n.178-6479C>G n.337C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.206C>G (p.Ser69Trp) c.83C>G (p.Ser28Trp) c.-1821C>G (n.-1821C>G) n.622C>G | dbSNP |
8 | g.38428420G>A | CA4718768 | FGFR1 | c.374C>T (p.Ser125Leu) n.1083C>T n.816C>T c.107C>T (p.Ser36Leu) c.*341C>T (n.*341C>T) c.16C>T n.634C>T c.350C>T (p.Ser117Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.473C>T (p.Ser158Leu) n.523C>T n.146C>T c.518C>T (n.518C>T) c.251C>T (n.251C>T) n.850C>T n.2401C>T n.137C>T n.178-6479C>T n.337C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.206C>T (p.Ser69Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) c.-1821C>T (n.-1821C>T) n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |