Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21971018G>T | CA16602822 | CDKN2A | c.341C>A (p.Pro114His) c.348-58415G>T (n.348-58415G>T) c.384C>A (p.Ala128=) c.383C>A (p.Pro128His) n.315C>A c.615C>A (n.615C>A) c.188C>A (p.Pro63His) n.742C>A n.531C>A n.480C>A n.263C>A n.671C>A c.*264C>A (n.*264C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971018G>A | CA16602261 | CDKN2A | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.348-58415G>A (n.348-58415G>A) c.384C>T (p.Ala128=) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.315C>T c.615C>T (n.615C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.742C>T n.531C>T n.480C>T n.263C>T n.671C>T c.*264C>T (n.*264C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971018G>C | CA373086024 | CDKN2A | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.348-58415G>C (n.348-58415G>C) c.384C>G (p.Ala128=) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.315C>G c.615C>G (n.615C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.742C>G n.531C>G n.480C>G n.263C>G n.671C>G c.*264C>G (n.*264C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |