| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971112G>A | CA16602753 | CDKN2A | c.247C>T (p.His83Tyr) c.348-58321G>A (n.348-58321G>A) c.290C>T (p.Ala97Val) c.289C>T (p.His97Tyr) n.221C>T c.521C>T (n.521C>T) c.94C>T (p.His32Tyr) n.648C>T n.437C>T n.386C>T n.169C>T n.577C>T c.*170C>T (n.*170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971112G>C | CA16602819 | CDKN2A | c.247C>G (p.His83Asp) c.348-58321G>C (n.348-58321G>C) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.289C>G (p.His97Asp) n.221C>G c.521C>G (n.521C>G) c.94C>G (p.His32Asp) n.648C>G n.437C>G n.386C>G n.169C>G n.577C>G c.*170C>G (n.*170C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971112G>T | CA373086235 | CDKN2A | c.247C>A (p.His83Asn) c.348-58321G>T (n.348-58321G>T) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.289C>A (p.His97Asn) n.221C>A c.521C>A (n.521C>A) c.94C>A (p.His32Asn) n.648C>A n.437C>A n.386C>A n.169C>A n.577C>A c.*170C>A (n.*170C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |