| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971178C>T | CA373086392 | CDKN2A | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.348-58255C>T (n.348-58255C>T) c.224G>A (p.Gly75Glu) n.155G>A c.455G>A (n.455G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.582G>A n.371G>A n.320G>A n.103G>A n.511G>A c.*104G>A (n.*104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971178C>A | CA16602755 | CDKN2A | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.348-58255C>A (n.348-58255C>A) c.224G>T (p.Gly75Val) n.155G>T c.455G>T (n.455G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.582G>T n.371G>T n.320G>T n.103G>T n.511G>T c.*104G>T (n.*104G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |