| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971037C>T | CA338052 | CDKN2A | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.348-58396C>T (n.348-58396C>T) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.296G>A c.596G>A (n.596G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.723G>A n.512G>A n.461G>A n.244G>A n.652G>A c.*245G>A (n.*245G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971037C>A | CA299056 | CDKN2A | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.348-58396C>A (n.348-58396C>A) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.296G>T c.596G>T (n.596G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.723G>T n.512G>T n.461G>T n.244G>T n.652G>T c.*245G>T (n.*245G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971037C>G | CA373086063 | CDKN2A | c.322G>C (p.Asp108His) c.348-58396C>G (n.348-58396C>G) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.364G>C (p.Asp122His) n.296G>C c.596G>C (n.596G>C) c.169G>C (p.Asp57His) n.723G>C n.512G>C n.461G>C n.244G>C n.652G>C c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971037C= | CA1839161321 | CDKN2A | c.322G= (p.Asp108=) c.348-58396C= (n.348-58396C=) c.365G= (p.Arg122=) c.364G= (p.Asp122=) n.296G= c.596G= (n.596G=) c.169G= (p.Asp57=) n.723G= n.512G= n.461G= n.244G= n.652G= c.*245G= (n.*245G=) | dbSNP |