Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1220503G>A | CA16602780 | STK11 | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) n.418G>A n.685G>A n.491G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1220503G>T | CA16602781 | STK11 | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) n.418G>T n.685G>T n.491G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.1220G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1220503G>C | CA089435 | STK11 | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) n.418G>C n.685G>C n.491G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.1220G>C | dbSNP COSMIC |