Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43114492A>TCA008228RETc.1496A>T (p.Asp499Val)
n.1466A>T
n.1457A>T
c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.1289+3260A>T (n.1289+3260A>T)
c.1130A>T (p.Asp377Val)
ClinVar dbSNP ExAC
10g.43114492A>GCA008219RETc.1496A>G (p.Asp499Gly)
n.1466A>G
n.1457A>G
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.1289+3260A>G (n.1289+3260A>G)
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.43114492A>CCA008212RETc.1496A>C (p.Asp499Ala)
n.1466A>C
n.1457A>C
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.1289+3260A>C (n.1289+3260A>C)
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
dbSNP

Number of alleles fetched