| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7122662C>T | CA124225 | INSR | c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.3445G>A (p.Ala1149Thr) n.327G>A n.392G>A c.3556G>A (p.Ala1186Thr) c.3520G>A (p.Ala1174Thr) c.3478G>A (p.Ala1160Thr) c.3442G>A (p.Ala1148Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7122662C= | CA2320766380 | INSR | c.3481G= (p.Ala1161=) c.3445G= (p.Ala1149=) n.327G= n.392G= c.3556G= (p.Ala1186=) c.3520G= (p.Ala1174=) c.3478G= (p.Ala1160=) c.3442G= (p.Ala1148=) | dbSNP |