| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7170561T>G | CA403667101 | INSR | c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.1434A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7170561T>C | CA124213 | INSR | c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.1434A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170561T= | CA2320790006 | INSR | c.1459A= (p.Lys487=) n.1434A= c.1537A= (p.Lys513=) | dbSNP |