| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26773681G>A | CA214944 | GABRB3 | c.44C>T (p.Ser15Phe) c.-20+262C>T (n.-20+262C>T) c.249-909C>T (n.249-909C>T) n.71C>T n.453-909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773681G>C | CA391465788 | GABRB3 | c.44C>G (p.Ser15Cys) c.-20+262C>G (n.-20+262C>G) c.249-909C>G (n.249-909C>G) n.71C>G n.453-909C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |