| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504066C>G | CA257453 | FH | n.1587G>C c.1113G>C (n.1113G>C) n.1161G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.2299G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504066C>T | CA345437989 | FH | n.1587G>A c.1113G>A (n.1113G>A) n.1161G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.2299G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) | ClinVar dbSNP |