| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196743552G>T | CA126670 | CFH | n.4262G>T c.3060G>T (p.Arg1020Ser) c.3213G>T (p.Arg1071Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.3057G>T (p.Arg1019Ser) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.3045G>T (p.Arg1015Ser) c.3234G>T (p.Arg1078Ser) c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.3228G>T (p.Arg1076Ser) c.3162G>T (p.Arg1054Ser) c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.1160-36245G>T (n.1160-36245G>T) n.6332G>T n.3420G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743552G= | CA1141581321 | CFH | n.4262G= c.3060G= (p.Arg1020=) c.3213G= (p.Arg1071=) c.*311G= (n.*311G=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.3057G= (p.Arg1019=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.3045G= (p.Arg1015=) c.3234G= (p.Arg1078=) c.1242G= (p.Arg414=) c.*2885G= (n.*2885G=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.3228G= (p.Arg1076=) c.3162G= (p.Arg1054=) c.*2752G= (n.*2752G=) c.1160-36245G= (n.1160-36245G=) n.6332G= n.3420G= | dbSNP |