| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690125C>T | CA126667 | CFH | c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1488C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.63C>T n.1342C>T c.244+16962C>T (n.244+16962C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1306C>T n.1285C>T c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1159+511C>T (n.1159+511C>T) n.3238C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690125C= | CA1141581316 | CFH | c.1030C= (p.Gln344=) n.1488C= c.1039C= (p.Gln347=) c.1222C= (p.Gln408=) c.1201C= (p.Gln401=) c.1033C= (p.Gln345=) n.63C= n.1342C= c.244+16962C= (n.244+16962C=) c.*873C= (n.*873C=) n.1306C= n.1285C= c.1147C= (p.Gln383=) c.*740C= (n.*740C=) c.1159+511C= (n.1159+511C=) n.3238C= n.1307C= | dbSNP |