| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747131G>T | CA257519 | CFH | n.4542G>T c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.3337G>T (p.Glu1113Ter) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.*3165G>T (n.*3165G>T) n.548G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.3508G>T (p.Glu1170Ter) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.*3032G>T (n.*3032G>T) c.1160-32666G>T (n.1160-32666G>T) n.6612G>T n.3700G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747131G= | CA1141581322 | CFH | n.4542G= c.3340G= (p.Glu1114=) c.3493G= (p.Glu1165=) c.*591G= (n.*591G=) c.*1878G= (n.*1878G=) c.3337G= (p.Glu1113=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.3325G= (p.Glu1109=) c.3514G= (p.Glu1172=) c.1522G= (p.Glu508=) c.*3165G= (n.*3165G=) n.548G= c.*1796G= (n.*1796G=) c.3508G= (p.Glu1170=) c.3442G= (p.Glu1148=) c.*3032G= (n.*3032G=) c.1160-32666G= (n.1160-32666G=) n.6612G= n.3700G= | dbSNP |
| 1 | g.196747131G>A | CA343987042 | CFH | n.4542G>A c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.3337G>A (p.Glu1113Lys) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.*3165G>A (n.*3165G>A) n.548G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.3508G>A (p.Glu1170Lys) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.*3032G>A (n.*3032G>A) c.1160-32666G>A (n.1160-32666G>A) n.6612G>A n.3700G>A | dbSNP |