| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747245C>T | CA128563 | CFH | n.4656C>T c.3454C>T (p.Arg1152Cys) c.3607C>T (p.Arg1203Cys) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.3451C>T (p.Arg1151Cys) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.3439C>T (p.Arg1147Cys) c.3580+48C>T (n.3580+48C>T) c.1636C>T (p.Arg546Cys) c.*3279C>T (n.*3279C>T) n.662C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.3622C>T (p.Arg1208Cys) c.3556C>T (p.Arg1186Cys) c.*3146C>T (n.*3146C>T) c.1160-32552C>T (n.1160-32552C>T) c.3628C>T (p.Arg1210Cys) n.6726C>T n.3814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747245C= | CA1141581325 | CFH | n.4656C= c.3454C= (p.Arg1152=) c.3607C= (p.Arg1203=) c.*705C= (n.*705C=) c.*1992C= (n.*1992C=) c.3451C= (p.Arg1151=) c.*1755C= (n.*1755C=) c.3439C= (p.Arg1147=) c.3580+48C= (n.3580+48C=) c.1636C= (p.Arg546=) c.*3279C= (n.*3279C=) n.662C= c.*1910C= (n.*1910C=) c.3622C= (p.Arg1208=) c.3556C= (p.Arg1186=) c.*3146C= (n.*3146C=) c.1160-32552C= (n.1160-32552C=) c.3628C= (p.Arg1210=) n.6726C= n.3814C= | dbSNP |