| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196737575T>C | CA1305720 | CFH | n.2963T>C c.2697T>C (p.Tyr899=) c.2676T>C (p.Tyr892=) c.2233-3089T>C (n.2233-3089T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.2520T>C (p.Tyr840=) c.*824T>C (n.*824T>C) c.2508T>C (p.Tyr836=) c.705T>C (p.Tyr235=) c.*2348T>C (n.*2348T>C) n.2781T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.2691T>C (p.Tyr897=) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.1160-42222T>C (n.1160-42222T>C) n.4713T>C n.200T>C n.2883T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196737575T>A | CA257510 | CFH | n.2963T>A c.2697T>A (p.Tyr899Ter) c.2676T>A (p.Tyr892Ter) c.2233-3089T>A (n.2233-3089T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.2520T>A (p.Tyr840Ter) c.*824T>A (n.*824T>A) c.2508T>A (p.Tyr836Ter) c.705T>A (p.Tyr235Ter) c.*2348T>A (n.*2348T>A) n.2781T>A c.*979T>A (n.*979T>A) c.2691T>A (p.Tyr897Ter) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.1160-42222T>A (n.1160-42222T>A) n.4713T>A n.200T>A n.2883T>A | ClinVar dbSNP |