| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690194T>C | CA343980783 | CFH | c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.1557T>C c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.132T>C n.1411T>C c.244+17031T>C (n.244+17031T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) n.1375T>C n.1354T>C c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.*809T>C (n.*809T>C) c.1159+580T>C (n.1159+580T>C) n.3307T>C n.1376T>C | dbSNP |
| 1 | g.196690194T>A | CA257506 | CFH | c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.1557T>A c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.132T>A n.1411T>A c.244+17031T>A (n.244+17031T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) n.1375T>A n.1354T>A c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.*809T>A (n.*809T>A) c.1159+580T>A (n.1159+580T>A) n.3307T>A n.1376T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690194T>G | CA1305297 | CFH | c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.1557T>G c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.132T>G n.1411T>G c.244+17031T>G (n.244+17031T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) n.1375T>G n.1354T>G c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.*809T>G (n.*809T>G) c.1159+580T>G (n.1159+580T>G) n.3307T>G n.1376T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |