| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747183T>G | CA257503 | CFH | n.4594T>G c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.3545T>G (p.Leu1182Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.3389T>G (p.Leu1130Arg) c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.3566T>G (p.Leu1189Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.*3217T>G (n.*3217T>G) n.600T>G c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.3560T>G (p.Leu1187Arg) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.*3084T>G (n.*3084T>G) c.1160-32614T>G (n.1160-32614T>G) n.6664T>G n.3752T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196747183T= | CA1141581323 | CFH | n.4594T= c.3392T= (p.Leu1131=) c.3545T= (p.Leu1182=) c.*643T= (n.*643T=) c.*1930T= (n.*1930T=) c.3389T= (p.Leu1130=) c.*1693T= (n.*1693T=) c.3377T= (p.Leu1126=) c.3566T= (p.Leu1189=) c.1574T= (p.Leu525=) c.*3217T= (n.*3217T=) n.600T= c.*1848T= (n.*1848T=) c.3560T= (p.Leu1187=) c.3494T= (p.Leu1165=) c.*3084T= (n.*3084T=) c.1160-32614T= (n.1160-32614T=) n.6664T= n.3752T= | dbSNP |