| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677613G>A | CA1305090 | CFH | c.427+1548G>A (n.427+1548G>A) n.831G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.685G>A c.244+4450G>A (n.244+4450G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.649G>A n.626G>A n.650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677613G>T | CA257500 | CFH | c.427+1548G>T (n.427+1548G>T) n.831G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.685G>T c.244+4450G>T (n.244+4450G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.649G>T n.626G>T n.650G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |