| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196740712G>A | CA257496 | CFH | n.3142G>A c.2783-1163G>A (n.2783-1163G>A) c.2855G>A (p.Cys952Tyr) c.2281G>A (p.Val761Ile) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.2699G>A (p.Cys900Tyr) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.2687G>A (p.Cys896Tyr) c.2876G>A (p.Cys959Tyr) c.2862+14G>A (n.2862+14G>A) c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.*2527G>A (n.*2527G>A) n.2960G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.2870G>A (p.Cys957Tyr) c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.1160-39085G>A (n.1160-39085G>A) n.4892G>A n.379G>A n.3062G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196740712G= | CA1141581320 | CFH | n.3142G= c.2783-1163G= (n.2783-1163G=) c.2855G= (p.Cys952=) c.2281G= (p.Val761=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.2699G= (p.Cys900=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.2687G= (p.Cys896=) c.2876G= (p.Cys959=) c.2862+14G= (n.2862+14G=) c.884G= (p.Cys295=) c.*2527G= (n.*2527G=) n.2960G= c.*1158G= (n.*1158G=) c.2870G= (p.Cys957=) c.*2394G= (n.*2394G=) c.1160-39085G= (n.1160-39085G=) n.4892G= n.379G= n.3062G= | dbSNP |