| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45414870G>C | CA126880 | ERCC1 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.693C>G (p.Phe231Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.406C>G (n.406C>G) c.167-1125C>G c.602+1951C>G (n.602+1951C>G) c.130C>G n.750C>G n.770C>G n.1240C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45414870G>A | CA9515347 | ERCC1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.693C>T (p.Phe231=) c.477C>T (p.Phe159=) c.406C>T (n.406C>T) c.167-1125C>T c.602+1951C>T (n.602+1951C>T) c.130C>T n.750C>T n.770C>T n.1240C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45414870G= | CA2338421056 | ERCC1 | c.*104C= (n.*104C=) c.693C= (p.Phe231=) c.477C= (p.Phe159=) c.406C= (n.406C=) c.167-1125C= c.602+1951C= (n.602+1951C=) c.130C= n.750C= n.770C= n.1240C= | dbSNP |